Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante

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Descripción

Sobre el libro

Autores: Pilar Fraile Gómez


RESUMEN La poliquistosis renal autosómica dominante es una enfermedad hereditaria multiorgánica, responsable del 7-10% de los casos de insuficiencia renal crónica terminal que precisan tratamiento renal sustitutivo, causada por mutaciones en los genes PKD1 y PKD2. Las dos formas de poliquistosis renal tienen una patogenia y clínica similar, pero en los pacientes con mutación en PKD2, las manifestaciones clínicas aparecen más tarde y la progresión a nefropatía terminal acontece 10 años más tarde que en los pacientes con mutación en PKD1. El diagnóstico de esta enfermedad puede realizarse fácilmente mediante pruebas radiológicas; la ecografía constituye el método de elección, pero el diagnóstico molecular ofrece la ventaja de la detección precoz de individuos asintomáticos portadores del defecto genético. En este trabajo, presentamos los resultados del análisis clínico de 48 pacientes diagnosticados de poliquistosis renal autosómica dominante y los resultados del análisis genético (PKD2) de 18 pacientes diagnosticados de PQRAD. Los objetivos de nuestro trabajo fueron analizar los principales aspectos clínicos de la enfermedad, las causas de morbimortalidad, identificar a los individuos de riesgo afectados y sus manifestaciones clínicas precoces, así como comparar la rentabilidad del estudio genético respecto al radiológico, realizar un diagnóstico precoz en los descendientes de pacientes afectados, e intentar establecer una correlación fenotipo genotipo en los pacientes con mutación en PKD2. En nuestro estudio, la hipertensión arterial fue la manifestación inicial más frecuente (68,42%), mientras que en la evolución de la enfermedad lo fue la insuficiencia renal crónica (100%). A pesar de que la edad media del diagnóstico de la poliquistosis renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolución de la enfermedad fue más renal en este estudio fue menor en las mujeres, la evolución de la enfermedad fue más tórpida en los hombres, lo que determinó el inicio más precoz del tratamiento renal sustitutivo y, consecuentemente, la mayor mortalidad. En este estudio se observó una prevalencia similar de muertes de origen cardiovascular (42,1%) e infeccioso (42,1%). Tras el análisis genético, sólo se diagnosticó a una familia (5,56 %) con mutación en el exón 13 del gen PKD2, consistente en una sustitución del nucleótido adenosina por citosina (c.2398A>C) que implicaba el cambio del aminoácido metionina por leucina (p.800Met>Leu). En nuestra población, contrariamente a lo publicado, la mutación sí se segregó con la enfermedad, y todos los miembros con diagnóstico clínico y de imagen de PQRAD presentaron dicha mutación. En resumen, nuestros resultados revelan una alta prevalencia de pacientes con insuficiencia renal crónica e insuficiencia renal crónica terminal secundaria a poliquistosis renal diagnosticados tardíamente, lo que podría explicar la elevada morbimortalidad. Por tanto, al ser la hipertensión arterial la manifestación clínica más frecuente en el momento del diagnóstico, debería incluirse esta entidad nosológica en todos los casos con hipertensión arterial de etiología no filiada y, por otra parte, las complicaciones infecciosas deberían ser un signo de alerta en todo paciente con poliquistosis renal autosómica dominante. El diagnóstico genético precoz conllevaría mejor pronóstico en relación con un seguimiento clínico más estricto.

  • Detalles

    Materias BISAC: MED000000
    Materias IBIC: M - Médica
    Cubierta: Tapa
    Idioma: Español
    Páginas: 214
    Formato: CD
    Colección: Vítor [VI], número 319
    Fecha de Publicación: 2012
    Formatos digitales: PDF
    ONIX: Descargar fichero ONIX
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    • PDF (978-84-9012-144-3) : 247.00€


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Dimensiones 19 x 13.5 cm